Biopsia liquida: un flusso di informazioni in tempo reale

Editoriale a cura del Dott. Diego Cortinovis e del Dott. Umberto Malapelle

L’applicazione più nota della biopsia liquida riguarda la ricerca di mutazioni di resistenza in modelli relativamente semplici, come quello legato alla presenza della mutazione di EGFR. Tuttavia, le applicazioni della biopsia liquida possono trovare maggiore impiego in una fase precoce dello sviluppo di un tumore polmonare con un importante possibile impatto clinico che possa portare alla eradicazione precoce del tumore primitivo o al trattamento medico, a fronte di una malattia residua biomolecolare non ancora visibile con le routinarie tecniche di imaging.

L’analisi del profilo mutazionale del ctDNA ha permesso, inoltre, di applicare alcuni dei principi della medicina oncologica personalizzata, consentendo nel 20% dei casi di impiegare farmaci a bersaglio molecolare, nel 33% inibitori del checkpoint del sistema immunitario grazie alla quantificazione del tumor mutational burden (TMB) e nella restante casistica chemioterapia.

Un ulteriore campo di applicazione della misurazione dei livelli di ctDNA nel plasma è la predizione di risposta al trattamento instaurato.

Data la natura della biopsia liquida, poco invasiva e con possibilità di ripeterla nel tempo, altro ambito di applicazione è rappresentato dalla possibilità di impiego per il follow-up terapeutico.