Uncommon及びCompound mutationにおけるEGFR遺伝子変異検査の現状と課題について紹介しているビデオです。 

EGFR遺伝子変異は多岐に渡ります。例えば、単一の変異(Single mutation)だけでなく１つの遺伝子に複数の変異を持つ重複変異(Compound mutation)の存在も確認されています。 

しかし、検査によって検出感度や検出可能なバリアントが異なるため、受けた検査によってはEGFR遺伝子変異陽性と判断されず、EGFR-TKIの恩恵を受けることができないケースが考えられます。 

ビデオでは、実地臨床で使用可能なEGFR遺伝子検査であるコバス法(Cobas)、セラスクリーン(Therascreen)、クランプ法(clamp)、オンコマイン(Oncomine)の検出感度や検出可能なバリアント一覧について「肺癌患者におけるEGFR遺伝子変異検査の手引き」より抜粋してご紹介しています。Uncommon mutationの中でも多く見られるG719X、S768I、L861Qだけでなく、他のMinor mutationの検査の可否についても触れています。